Objective To identify the COL7A1 gene mutation in a family with dy strophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。
Epidermolysis bullosa
英语例句库
中文百科
表皮溶解水疱症
表皮溶解水疱症（英语：Epidermolysis Bullosa，简写作EB），在台湾俗称泡泡龙，是一种罕见的遗传性疾病，患者皮肤脆弱，稍微摩擦就破皮，形成水疱或血疱，严重者甚至口腔、舌头、食道、肠胃等黏膜部位也会出现水疱，阻塞进食，致营养不良、皮肤变形、肢体萎缩，甚至产生皮肤癌。疾病可能由带因的父母遗传，也可能来自自身突变。
英语百科
Epidermolysis bullosa 表皮溶解水疱症
![](/Images/godic/202501/11/Iraqi-boy-epidermolysis_bullosa-090216-M-8096M-0015102.jpg")
![Treatment of the epidermolysis bullosa by transplantation of laminin5 modified stem cells](/Images/godic/202501/11/Treatment_of_the_epidermolysis_bullosa_by_transplantation_of_laminin5_modified_stem_cells.5102.jpg")
![](/Images/godic/202501/11/Tratamiento_epidermolisis_bullosa5102.jpg")
![Ampoules formées sur le pied d'une personne souffrant d'épidermolyse bulleuse épidermolytique de type Weber-Cockayne.](/Images/godic/202501/11/Pied_épidermolyse_bulleuse5102.jpg")
Epidermolysis bullosa (EB) is a group of inherited connective tissue diseases that cause blisters in the skin and mucosal membranes, with an incidence of 20 per million newborns in the United States. It is a result of a defect in anchoring between the epidermis and dermis, resulting in friction and skin fragility. Its severity ranges from mild to lethal.
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