先天性畸形congenital malformation

出生前的身体畸形和病变。由两种因素引起：(1)遗传因素。染色体缺陷或携带疾病；染色体数目改变或染色体上基因突变。检查染色质组型的技术可以确定一个人是否会把遗传性的缺陷传递给自己的孩子。(2)环境因素。这些因素通过对母体的影响而作用于胚胎或经过胎盘直接作用于胚胎，包括孕妇营养不良、孕妇服用致畸作用的药物和激素、孕妇抽烟酗酒、孕妇妊娠早期患病毒性传染病、孕妇接受X射线照射以及孕妇情绪不佳等均有可能造成先天性畸形。还有可能由于父亲服用药物或抽烟、酗酒等原因改变染色体而造成胎儿畸形。先天性畸形也可能由遗传因素同时作用造成，如Rh溶血病。