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词汇 Elfin Facies Syndrome
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释义

Elfin Facies Syndrome

中文百科

威廉氏症候群 Williams syndrome

(重定向自Elfin Facies Syndrome)

威廉氏症候群英语:Williams–Beuren syndrome, WBS)是一种罕见的神经发育异常,患者鼻根较低,拥有像小精灵的外观,且脸部特征随年龄增长而更加明显。大部分病人智能不足但语言能力较正常人好,行为举止异常兴奋且不怕生。症状还包括心血管疾病如主动脉瓣上狭窄高血钙,此病在描述尚不完全时曾被部分医师称为自发性婴儿高血钙(idiopathic infantile hypercalcemia)。

威廉氏症候群最早于1961年由新西兰心脏学家J.C.P. Williams发现,其病因为7号染色体长臂约26个基因的缺失,发生率介于1/7500与1/20000之间。

英语百科

Williams syndrome 威廉氏症候群

(重定向自Elfin Facies Syndrome)
Poor little birdie teased, by Victorian era illustrator Richard Doyle depicts an elf with the facial features associated with Williams syndrome.
L'hyperacousie est présente avec une très forte prévalence (95 %) dans le syndrome de Williams.

Williams syndrome (WS), also known as WilliamsBeuren syndrome (WBS), is a rare neurodevelopmental disorder characterized by: a distinctive, "elfin" facial appearance, along with a low nasal bridge; an unusually cheerful demeanor and ease with strangers; developmental delay coupled with strong language skills; profound visuo-spatial impairments; and cardiovascular problems, such as supravalvular aortic stenosis and transient high blood calcium.

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