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词汇 Angelman syndrome
分类 英语词汇 英语翻译词典
释义

Angelman syndrome

原声例句
Osmosis-遗传

If this happens, it causes Angelman syndrome, which results in severe intellectual diability, seizures, and ataxia.

如果此基因突变,则导致安格尔曼综合征,患者出现严重的智力残疾、癫痫和共济失调。

中文百科

天使人症候群

天使人症候群又称安格曼症候群(英文原名为Angelman syndrome),是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。患者中约80%会有癫痫症状、约50%患有小头症。

天使人症候群的病因是由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反,若基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷,则会造成普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)。

天使人症候群患者脑部结构通常正常,但是脑电图扫描(EEG)却经常可观察到脑电波异常的情况。

英语百科

Angelman syndrome 天使人症候群

Chromosome 15

Angelman syndrome (AS) is a neurodevelopmental disorder characterized by severe intellectual and developmental disability, sleep disturbance, seizures, jerky movements (especially hand-flapping), frequent laughter or smiling, and usually a happy demeanor.

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