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亦称“尖头并指（趾）畸形”(acrocephalo-syndactylia)，为常染色体显性遗传病。患儿颅缝早闭，尖头，高额，枕部扁平，头部前后径短小；突眼，睑裂下斜，斜视，眼距变宽，腭弓高，面中部发育不全；手足对称性并指，第二、三、四指（趾）受累。由于颅骨缝过早闭合，引起颅内压增高，以及一系列脑组织受压症状及智能发育迟滞。
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