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很少见。因先天性大脑皮质增厚及神经胶质细胞的增生而大脑异常增大，初生时即可有1500克(正常390克)，或生后迅速增大。前囟常较大，闭合延迟；面部和头颅增大，病儿体格和智力发育均可有不同程度的障碍；还有视力及听力障碍。约半数病人发生惊厥。
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