【先天性甲状腺功能低下】
拼译：congenital hypothyroidism
亦称“克汀病”、“呆小病”。心身疾病的一种。由先天性原因使甲状腺素分泌减少或缺乏而致生长发育迟缓、智力低下的疾病。智力发展迟滞的重要原因。根据病因不同，可分两类：(1)地方性克汀病(epidemiccretiniism)。发生于甲状腺肿流行地区，全世界除冰岛外，几乎都有轻重不等的流行地区。其病因是孕妇严重缺碘，以致甲状腺素合成不足，影响胎儿大脑发育，造成永久性的损害。患儿的甲状腺在结构上近于正常，智力明显低下(中、重度以上占60%多)，语言发育差，往往耳聋，表情淡漠或呈傻笑痴呆面容；体格发育不良，身材矮小且不匀称，身体呈锥形；骨骼发育延迟，常合并运动不良或瘫痪；性发育迟缓。治疗效果不佳。(2)散发性克汀病(sporadiccretinism)。较少见，见于非甲状腺肿流行地区。由遗传的原因导致甲状腺大部或全部缺失，生后数周或数月内开始出现症状。患儿生长发育明显迟缓，有不同程度的精神发育迟滞，至婴儿晚期出现巨舌症，面容粗犷，眼距宽、眼裂小，鼻根低平，唇厚，大而宽厚的舌露于唇间，面容特殊；站立时腰椎前突，膝微屈，股内收，行走摇摆；皮肤粘液性水肿，还可有心脏损害等。治疗主要是及早进行甲状腺替代疗法，常需终生治疗。 |