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词汇 Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency
分类 英语词汇 英语翻译词典
释义

Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency

中文百科

高甲硫胺酸血症 Hypermethioninemia

(重定向自Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency)

高甲硫胺酸血症是一种遗传病,其会导致血液中的甲硫胺酸堆积,但大部分患者的MAT酵素还有少许功能。少部分的患者被发现有低肌肉张力、心智迟缓及神经脱髓鞘。

此遗传病的遗传率于**为106349分之1。

遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传或体染色体隐性遗传。

英语百科

Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症

(重定向自Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency)

Hypermethioninemia is an excess of the amino acid methionine, in the blood. This condition can occur when methionine is not broken down properly in the body.

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