杜纳综合征Turner’s syndrome

亦称“先天性卵巢发育不全综合征”。为女性染色体缺陷所致的先天性疾病。患者细胞内染色体只有45条，而不是正常的46条；其中一条X染色体缺失(XO)，余下的X染色体长臂(q27)上有一脆性部位。其主要临床特征体现在女性外貌，体型矮小，第二性征发育不良，卵巢缺损，如部分患者精神发育迟滞，或智力正常而有空间知觉障碍；有的病人伴有心、肾、骨骼等先天畸形。治疗可于12～14岁开始，用求偶素和黄体酮，引起月经，但无生育能力。