先天愚型Down's syndrome,mongolism

亦称“伸舌样痴呆”、“21三体综合征”。是常染色体畸变所致的精神发育迟滞，以21三体最为常见。高龄产妇所生婴儿发病率较高。本症发生率约占新生儿的1/2000, 占精神发育迟滞的1/10左右。患儿的智力低下一般为中度，性情温顺，安静听话，模仿性强，常傻笑。经常伴有躯体畸形，如小头和枕部扁平，眼外角上斜，鼻梁扁平，眼距增宽，张口伸舌，关节韧带松弛。其他尚有内眦赘皮，舌面沟裂深而多，高腭，手宽而短，耳位低，外耳畸形，第 一趾缝过深、脐疝、房间隔缺损等。患儿的皮肤纹理特殊，有助于诊断，如一侧或双侧通贯手，atd角大于45°，拇指球区有胫侧弓形纹。患儿平均寿命较短，多死于继发感染、心力衰竭或白血病。