【瑞特综合征】
拼译：Rett syndrome
广泛发展障碍的一种。以运动障碍和智能进行性衰退为主要特征。仅见于女孩。由瑞特1966年首先报告。典型表现为早期发育正常，7个月～24个月时起病，逐渐丧失原已获得的语言能力和手部精细运动能力，社会交往能力和智能严重损害。特征性症状为手部无目的地刻板扭动，如洗手、搓手。躯体和神经系统症状突出，常有共济失调、脊柱侧突或后突、生长发育迟缓，约半数至青少年期严重运动不能，多伴有癫痫发作。病因未明，可能是某种与遗传因素有关的神经变性病。大多数预后不良，个别活到中年，但处于残疾状态。 |