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词汇 Congenital contractural arachnodactyly
分类 英语词汇 英语翻译词典
释义

Congenital contractural arachnodactyly

中文百科

先天性挛缩细长指

先天性挛缩细长指是一种遗传病,其症状包括多发性关节的先天挛缩、细长的手指与脚趾、脊柱侧弯或后凸、骨质减少、胸部及脸部变形、肌肉发育不良等。

其发生率为1/2,但只会在父母双方其中一人为此症患者才有可能。

遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传疾病,致病基因为位于第五对染色体上的FBN2基因。

英语百科

Congenital contractural arachnodactyly 先天性挛缩细长指

Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly, Beals-Hecht syndrome) is a rare congenital connective tissue disorder. Beals syndrome has only recently been described as a syndrome distinct from Marfan's syndrome.

It was characterized in 1972.

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