半乳糖血症（Galactosaemia）是一种遗传性代谢疾病，病患不能正常地将半乳糖代谢，但病患具有可以将乳糖分解成半乳糖与葡萄糖的酶，所以这个症状与乳糖不耐症不应混为一谈。半乳糖血症属于常染色体隐性遗传，造成病患患病的主要原因是没有足够的半乳糖分解酶。

格佩特于1917年首先对这个疾病进行描述 ；在1956年时，赫尔曼克尔卡（Herman Kalckar）所领导的团队确认半乳糖血症时因为半乳糖分解酶具有基因上的缺陷。

半乳糖血症的发生率约6万名新生儿中会有1位。爱尔兰游牧民族的发生率更高出许多，原因可能是近亲繁殖，造成一个较小的基因库。

Galactosemia (British Galactosaemia) is a rare genetic metabolic disorder that affects an individual's ability to metabolize the sugar galactose properly. Galactosemia follows an autosomal recessive mode of inheritance that confers a deficiency in an enzyme responsible for adequate galactose degradation.