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词汇 Central core disease
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释义

Central core disease

中文百科

肌中央轴空病

肌中央轴空病有常染色体显性遗传模式.

肌中央轴空病(central core disease (CCD)、central core myopathy)是一种遗传病,其会导致先天性肌肉病变,病理学上肌肉纤维中可发现有肌原纤维结构破坏的组成。

其在全球的发生率约为未明。

遗传方面,其遗传方式为散发性发生,但有一些为体染色体显性遗传模式。

英语百科

Central core disease 肌中央轴空病

Central core disease has an autosomal dominant pattern of inheritance.

Central core disease (CCD), also known as central core myopathy, is an autosomal dominant congenital myopathy (inborn muscle disorder). It was first described by Shy and Magee in 1956. It is characterized by the appearance of the myofibril under the microscope.

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