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词汇 HHH syndrome
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释义

HHH syndrome

中文百科

高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群 Ornithine translocase deficiency

(重定向自HHH syndrome)

高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一种遗传病,其会导致血中的鸟胺酸、血氨及瓜胺酸显著地升高。患者会不自觉拒食高蛋白的食物。

此遗传病的发生率极低,全球只有约50个个案为确诊。

遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传疾病,若伴侣二人皆带有缺陷基因,下一代的患病机率为4分之1。

英语百科

Ornithine translocase deficiency 高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群

(重定向自HHH syndrome)
Ornithine translocase deficiency has an autosomal recessive pattern of inheritance.

Ornithine translocase deficiency, also called hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome, is a rare autosomal recessive urea cycle disorder affecting the enzyme ornithine translocase, which causes ammonia to accumulate in the blood, a condition called hyperammonemia.

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