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词汇 Familial nonhemolytic jaundice
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释义

Familial nonhemolytic jaundice

中文百科

克果纳杰氏症 Crigler–Najjar syndrome

(重定向自Familial nonhemolytic jaundice)

克果纳杰氏症是一遗传性胆血红素代谢疾病,因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素缺乏引起高胆红素血症。如未能在婴儿期予以治疗,则会发展为核黄疸。

其发生率为未知,1994年12月的统计中只有约70个患者报告。

遗传方面,其遗传方式为未知,但与吉尔波特症候群与克果纳杰氏症第II型的致病基因相关或相同。

英语百科

Crigler–Najjar syndrome 克果纳杰氏症

(重定向自Familial nonhemolytic jaundice)

Crigler–Najjar syndrome or CNS is a rare inherited disorder affecting the metabolism of bilirubin, a chemical formed from the breakdown of the heme in red blood cells. The disorder results in a form of nonhemolytic jaundice, which results in high levels of unconjugated bilirubin and often leads to brain damage in infants. The disorder is inherited in an autosomal recessive manner.

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