法布瑞氏症




法布瑞氏症(英语:Fabry disease,Fabry's disease,或Anderson-Fabry disease),一种X染色体上基因异常导致的遗传性疾病。因体内负责制造α-galactosidase(a-GAL)酵素的基因缺陷,造成体内糖神经胺醇脂质(glycosphingolipid)无法代谢,不断堆积在细胞质及溶体中,而引发多处器官病变,严重时可能造成死亡。它的命名来自于它的发现者之一,乔纳斯·法布瑞(Johannes Fabry)。
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